Международная группа исследователей обнаружила, что необычный тип глухоты вызывается генетическим дефектом: за потерю способности слышать низкочастотные звуки отвечает мутировавший ген WFS1.
Предполагается, что всего в возникновение и развитие слуха вовлечены около 50 генов, но лишь 20 из них экспериментально идентифицированы. Возможно, открытие гена WFS1 позволит понять механизмы потери слуха в случае разнообразных генетических и приобретенных болезней. Ученые обнаружили, что дети, получившие от своих родителей мутантную версию WFS1, постепенно теряют способность слышать низкочастотные звуки. С течением времени, ситуация ухудшается до такой степени, что им необходимо использовать слуховые аппараты. Однако исследователям удалось установить, что многие люди, неспособные слышать эти звуки, не отдают себе в этом отчета, поскольку их способность понимать речь не ухудшается. Возможно, этот тип глухоты является более распространенным, чем предполагалось ранее.
Открытие гена WFS1 и белка, синтезируемого с его матрицы, позволяет получить более полную информацию о развитии внутреннего уха и его функций. WFS1 и белки подобного рода синтезируются в очень небольших количествах только во внутреннем ухе — области, зачастую недоступной для исследований. Предполагается, что существует связь между мутациями в WFS1 и более распространенной формой потери слуха, при которой утрачивается способность слышать звуки высокой частоты. Этот тип заболевания обычно вызывается процессами старения, излишним шумом или вредными веществами, но мутации в гене WFS1 могут усиливать предрасположенность к потере слуха.
Комментарии
Отправить комментарий